Centre de compétence maladies lysosomales

Suite à la publication de l'arrêté du 9 mai 2017 portant labellisation du Centre de Référence des Maladies Lysosomales, le service de médecine interne de l'Hôpital Joseph Ducuing a été désigné Centre de Compétence des Maladies Lysosomales ceci concernant les maladies de Fabry, de Gaucher, les Muco Poly Saccharidoses, maladie de Pompe, etc. 
 
Il est membre du CETMPS Adulte (Comité d’Evaluation du Traitement des MucoPolySaccharidoses), membre du CETG (Comité d’Evaluation du Traitement de la Maladie de Gaucher), Membre du GTMI (Groupe National de Travail en Médecine Interne) sur la Maladie de Fabry, et membre du conseil scientifique de l’Association des Maladies Orphelines Midi Pyrénées.
Sa compétence a été reconnue avec la labellisation du service de médecine en tant que centre de compétence, ce qui est rare pour un établissement non CHU.
 
Qu'est ce qu'un Centre de Référence
Le premier Plan National Maladies Rares 2005-2008 a permis de structurer l’organisation de l’offre de soins pour les maladies rares et d’améliorer sa lisibilité pour les patients, les différents acteurs et les structures impliquées dans cette prise en charge.
Pour parvenir à cet objectif, il a mis en place progressivement une labellisation des centres de référence et une identification de centres de compétences régionaux ou inter-régionaux pour les maladies rares qui le justifient.
 
Les centres de référence ont 6 missions :
  • faciliter le diagnostic et définir une stratégie de prise en charge thérapeutique, psychologique et d’accompagnement social,
  • définir et diffuser des protocoles de prise en charge, en lien avec la haute autorité de la santé (HAS) et l’union nationale des caisses d’assurance maladie (UNCAM),
  • coordonner les travaux de recherche et participer à la surveillance épidémiologique, en lien avec l’institut national de veille sanitaire (InVS),
  • participer à des actions de formation et d’information pour les professionnels de santé, les malades et leurs familles, en lien avec l’institut national de prévention et d’éducation pour la santé (INPES),
  • animer et coordonner les réseaux de correspondants sanitaires et médico-sociaux,
  • être des interlocuteurs privilégiés pour les tutelles et les associations de malades.
Ces centres de compétences ont vocation à assurer la prise en charge et le suivi des patients, à proximité de leur domicile et à participer à l’ensemble des missions des centres de référence. Ils travaillent dans le cadre d’un travail en réseau, permettant ainsi de compléter le maillage territorial. 
 
Centre de référence des maladies lysosomales
Site coordonnateur
Assistance Publique-Hôpitaux de Paris - Trousseau
Sites constitutifs
Assistance Publique-Hôpitaux de Paris - Beaujon
Groupe hospitalier Diaconesses Croix Saint-Simon
Assistance Publique-Hôpitaux de Paris - Pitié Salpêtrière
Centres de compétences
Centre hospitalo-universitaire de Clermont-Ferrand
Hôpital Joseph Ducuing (Toulouse)
Centre hospitalo-universitaire de Rennes
hôpital joseph ducuing - 2016 -
création : agence verywell